Sancti Spíritus, Cuba – El Hospital Pediátrico Docente Provincial José Martí Pérez ha emitido un comunicado oficial sobre el fallecimiento de un lactante en la provincia, explicando que la causa fue una patología congénita de alta gravedad y sin tratamiento curativo. Según el centro médico, el bebé padecía aciduria metilmalónica, una enfermedad metabólica poco común y de elevada letalidad en su forma neonatal.
El caso fue analizado de manera exhaustiva por un equipo multidisciplinario en el hospital, en consulta con especialistas del Centro Nacional. A pesar de los esfuerzos médicos, la condición del paciente resultó incompatible con la vida, informaron las autoridades de salud.
Una enfermedad rara y de difícil tratamiento
La aciduria metilmalónica es un trastorno genético caracterizado por una deficiencia enzimática que impide el metabolismo adecuado de ciertos aminoácidos y ácidos grasos. Esta disfunción provoca la acumulación de sustancias tóxicas en el organismo, lo que puede desencadenar graves complicaciones neurológicas, metabólicas y sistémicas desde los primeros días de vida.
El diagnóstico definitivo de esta patología requiere estudios especializados, que incluyen análisis de metabolitos en sangre y orina, pruebas enzimáticas y exámenes genéticos. Su tratamiento es altamente costoso y debe regirse por una dieta estricta basada en fórmulas especiales libres de ciertos aminoácidos, junto con la administración de vitaminas y otros compuestos esenciales para intentar controlar el metabolismo del paciente.
Los especialistas advierten que, a pesar de los avances en el manejo de enfermedades metabólicas raras, muchas de ellas siguen teniendo un pronóstico reservado, especialmente cuando los síntomas se manifiestan en el período neonatal o en la primera infancia.
Solidaridad con la familia y desafíos en el tratamiento de enfermedades raras
El personal médico del Hospital Pediátrico expresó sus condolencias a la familia del menor y reiteró su compromiso con la atención pediátrica de alta complejidad. «Nos unimos al dolor de los padres, como médicos, pediatras y también como seres humanos», destacaron en su mensaje.
El caso subraya los desafíos que enfrentan los sistemas de salud en el manejo de enfermedades raras, las cuales requieren diagnósticos precisos, tratamientos altamente especializados y un acceso continuo a recursos médicos y nutricionales específicos. Mientras la ciencia avanza en la búsqueda de soluciones para estas patologías, los especialistas insisten en la importancia de fortalecer la atención temprana y el apoyo a las familias que enfrentan estas complejas condiciones.
